Вариант 3. Никишова Е.А., Шаталова С.П. ЕГЭ 2014
А1. Генеалогический метод используют в науке для
1) получения генных и геномных мутаций
2) изучения
влияния воспитания на онтогенез
человека
3) исследования
наследственности и изменчивости
4) изучения этапов эволюции органического мира;
4) изучения этапов эволюции органического мира
А2. «Размножение клеток происходит путём их деления...» - положение теории
онтогенеза 3) эволюционной
клеточной 4) мутационной
A3. Какую функцию выполняет в клетке эндоплазматическая сеть?
синтеза ДНК 3) транспорта веществ
синтеза иРНК 4) образования рибосом
А4. Чем зигота отличается от гаметы?
двойным набором хромосом
одинарным набором хромосом
образуется в результате мейоза
образуется в результате митоза
А5. В состав вирусов и бактерий входят
нуклеиновые кислоты и белки
глюкоза и жиры
крахмал и АТФ
вода и минеральные соли
А6. Сходство зародышевого развития позвоночных животных свидетельствует о (об) их
способности к обмену веществ
зависимости от окружающей среды
клеточном строении
А7. Какие виды гамет образуются у организма с генотипом АаВb при независимом наследовании генов?
АВ, ab 3) АВ, Ab, аВ, ab
Аа, Вb 4) АА, Bb, Аа, ВВ
А8. Определите генотип первого гибридного поколения растений Ночной красавицы, пользуясь схемой неполного доминирования.
А9. Появление чёрной окраски семян у многих злаков иллюстрацией
1) правила экологической пирамиды
2) закона гомологических рядов в наследственной изменчивости
3) гипотезы чистоты гамет
4) синтетической теории эволюции
А10. Тело лишайника состоит из
1) гифов гриба и одноклеточных водорослей
2) гифов гриба, сросшихся с корнями растений
3) разнообразных тканей многоклеточных водорослей
4) нитчатых водорослей и бактерий
А11. Через устьица растений происходит
1) газообмен
2) транспорт минеральных солей
3) транспорт органических веществ
4) выделение тепла
А12. По какому признаку мхи относят к царству растений?
1) В процессе дыхания мхи расходуют органические вещества.
3) Клетки мхов имеют ядро, цитоплазму, наружную клеточную мембрану.
4) Мхи имеют клеточное строение и образованы различными тканями.
А13. Какую функцию выполняет клетка внутреннего слоя тела гидры, изображённая на рисунке?
выделяет в кишечную полость
образует промежуточные клетки
формирует половые клетки
поглощает и переваривает частицы пищи
А14. К какому классу принадлежат позвоночные животные, имеющие трёхкамерное сердце, лёгочное и кожное дыхание?
1)Земноводные 3) Млекопитающие
2)Хрящевые рыбы 4) Пресмыкающиеся
А15. У человека при попадании пиши в желудок расщепляются
1)жиры 3) углеводы
2)белки 4) нуклеиновые кислоты
А16. При движении костей в коленном суставе трение снижается за счет
суставной сумки
суставных связок
суставной жидкости
отрицательного давления внутри сустава
А17. Какие форменные элементы крови переносят кислород от лёгких к тканям?
1)кровяные пластинки 3) лимфоциты
2)эритроциты 4) тромбоциты
А18. Начальное звено рефлекторной дуги в слюноотделительном рефлексе - это
1) слюнная железа 3) вставочный нейрон
2) рецептор 4) двигательный нейрон
А19. При использовании в пищу мяса, не прошедшего ветеринарный контроль, человек может заразиться
1) острицами 3) печёночным сосальщика,
2) аскаридами 4) бычьим цепнем
А20. Особей относят к одному виду, если
они имеют одинаковый набор хромосом
между ними устанавливаются биотические связи
они обитают в одной среде
у них возникают разнообразные мутации
А21. Разнообразие видов растений и животных в природе возникло в результате
искусственного отбора
хозяйственной деятельности человека
действия движущих сил эволюции
модификационной изменчивости
А22. Развитие организмов из одной клетки - свидетельство
взаимосвязи организмов и среды обитания
единства органического мира
единства живой и неживой природы
многообразия органического мира
А23. Частное изменение в строении особей вида, способствующее приспособлению к определённым условиям среды обитания, называют
1) ароморфозом 3) конвергенцией
2) дегенерацией 4) идиоадаптацией
А24. Каков характер взаимоотношений организмов разных видов, нуждающихся в одинаковых пищевых ресурсах?
1) хищник - жертва 3) конкуренция
имеются цепи питания
преобладают монокультуры
происходит круговорот веществ
обитают различные виды
А26. Газовая функция живого вещества Земли обусловлена процессами
дыхания и фотосинтеза
роста и развития
минерализации и миграции атомов
выделения и раздражимости
А27.
В молекуле ДНК нуклеотиды с тимином
составляют 10% от общего числа нуклеотидов.
Сколько нуклеотидов с аденином в этой
молекуле?
1)10% 2)40% 3)80% 4)90%
А28. Наибольшее количество энергии освобождается при расщеплении одной связи в молекуле
1) полисахарида 3) глюкозы
2) белка 4) АТФ
А29. Конъюгация и кроссинговер имеют боль значение для эволюции, так как способствуют
сохранению генофонда популяции
изменению численности популяции
повышению жизнеспособности потомства
возникновению новых сочетаний признаков в популяции
А30. При скрещивании гетерозиготных растений гороха с жёлтыми гладкими семенами и растений с зелёными (а) морщинистыми (b) семенами число фенотип в потомстве будет равно
1) одному 3)трём
2) двум 4) четырём
А31. В селекции животных, в отличие от селекции растений и микроорганизмов, проводят отбор
1) искусственный 3) по экстерьеру
2) массовый 4) стабилизирующий
А32. Повышению уровня обмена веществ у позвоночных животных способствует снабжение клеток тела кровью
1)с мешанной 3) артериальной
2) венозной 4) насыщенной углекислым газом
А33. Распад оксигемоглобина на гемоглобин и кислород происходит в
артериях
капиллярах малого круга кровообращения
капиллярах большого круга кровообращения
А34. Отделение слюны, возникающее при раздражении рецепторов ротовой полости, - это рефлекс
условный, требующий подкрепления
безусловный, передающийся по наследству
возникший в течение жизни человека и животного
индивидуальный для каждого человека
А35. Одно из доказательств родства птиц и претыкающихся -
наличие двух пар конечностей
передвижение по суше с помощью задних конечностей
сухая кожа, лишённая желёз
отсутствие зубов, роговой чехол на челюстях
А36. Верны ли следующие суждения о критериях вида организмов?
А. Под биохимическим критерием видов люпина понимают способность синтезировать и накапливать определенные алкалоиды в растениях.
Б. Экологический критерий - это совокупность факторов внешней среды, воздействующих на организмы одного вида.
1) верно только А 3) верны оба суждения
2) верно только Б 4) оба суждения неверны
В1. Какие клеточные структуры содержат ДНК кольцевой формы?
субъединицы рибосом 5) хлоропласты
хромосомы ядер 6) митохондрии
нуклеоиды бактерий
микротрубочки цитоскелета
В2. Какие особенности развились у китообразных в связи с водным образом жизни?
рождение детёнышей и выкармливание их молоком
дыхание атмосферным воздухом
обтекаемая форма тела
превращение передних конечностей в ласты
разделение полости тела диафрагмой
толстый слой подкожного жира
В3. Какие организмы можно отнести к группе продуцентов?
зелёные растения
плесневые грибы
цианобактерии
растительноядные животные
красные водоросли
болезнетворные прокариоты
В4. Установите соответствие между грибом и группой организмов, к которой его относят по типу питания.
ГРИБ ГРУППА
фитофтора
Д) головня
В5. Установите соответствие между характеристикой ткани и её типом
ХАРАКТЕРИСТИКА
межклеточное вещество практически отсутствует
Б) выполняет питательную и опорную функции
выстилает изнутри полости кишечника и других органов
Г) образует подкожную жировую клетчатку
Д) образует внутреннюю среду организма
ТИП ТКАНИ
1) эпителиальная
2) соединительная
В6. Установите соответствие между органоидом эукариотической клетки и особенностью его строения
ОРГАНОИД
А) хлоропласт
Б) эндоплазматическая сеть
В) лизосома
Г) митохондрия
Д) комплекс Гольджи
ОСОБЕННОСТЬ СТРОЕНИЯ
1)одномембранный
2) двумембранный
В7. Установите соответствие между организмами и функциональной группой биоценоза, к которой их относят.
ФУНКЦИОНАЛЬНАЯ ГРУППА
1) продуценты
2) консументы
ОРГАНИЗМЫ
А) синезелёные (цианобактерии)
Б) железобактории
Г) клубеньковые растения
Д) сорные растения
В8. Установите последовательность этапов эволюции растений.
возникновение псилофитов
появление многоклеточных водорослей
возникновение папоротниковидных
возникновение покрытосеменных
появление одноклеточных водорослей
С1. Объясните, почему в клетках мышечной ткани нетренированного человека После напряжённой физической работы возникает чувство боли.
С2. Найдите ошибки в приведённом тексте. Укажите номера предложений, в которых они содержатся и исправьте их.
С3. Опишите особенности царства Растения. Приведите не менее четырёх признаков.
С4. Объясните, с чем связано большое разнообразие сумчатых млекопитающих в Австралии и отсутствие их на других континентах.
С5. Гормон окситоцин имеет белковую природу. В процессе трансляции его молекулы участвовало 9 молекул тРНК. Определите число аминокислот, входящих в состав синтетического белка, а также число триплетов и нуклеотидов, которые кодируют этот белок. Ответ поясните.
Сб. У гороха посевного жёлтая окраска семян доминирует над зелёной, выпуклая форма плодов - над плодами с перетяжкой. При скрещивании растения с жёлтыми выпуклыми плодами с растением, имеющим желтые семена и плоды с перетяжкой, получили 63 растения с жёлтыми семенами и выпуклыми плодами, 58 - с жёлтыми семенами и плодами с перетяжкой, 18 - с зелёными семенами и выпуклыми плодами и 20 - с зелёными семенами плодами с перетяжкой. Составьте схему решения задачи. Определите генотипы исходных растений и потомков. Объясните появление различных фенотипических групп.
1). В клетках мышц возникает недостаток кислорода
2) происходит гликолиз в ходе которого образуется молочная кислота. Она вызывает болевые ощущения.
1). 1- человеческая аскарида – круглый червь
2) 4- у белой планарии кишечник открывается наружу только ротовым отверстием; 3) 5 – у белой планарии нет дыхательной системы и газообмен осуществляется через поверхность тела.
Наличие в клетках хлоропластов, в которых происходит фотосинтез;
Наличие в клетках прочной оболочки из клетчатки, которая придает ей форму;
Наличие вакуолей, заполненных клеточным соком.
1). Австралия отделилась от других материков в период расцвета сумчатых до появления плацентарных животных (географическая изоляция);
2). Природные условия Австралии способствовали дивергенции признаков сумчатых и активному видообразованию;
3). На других континентах сумчатые были вытеснены другими плацентарными млекопитающими.
1). Одна тРНК транспортирует одну аминокислоту, следовательно- 9 тРНК будут транспортировать 9 аминокислот;
2). Число триплетов ДНК равно 9, т.к. один триплет кодирует 1 аминокислоту;
3). Число нуклеотидов – 27, т.к. код триплетен (9х3=27).
Схема решения задачи включает:
1) генотипы исходных растений: жёлтые семена и выпуклые бобы АаВb (гаметы АВ, Ab, аВ, ab) х жёлтые семена и бобы с перетяжкой Aabb (гаметы Ab, ab);
2) генотипы потомства:
АаВb, ААВb - 63 - жёлтые семена, выпуклые плоды,
Aabb, AAbb - 58 - жёлтые семена, плоды с перетяжкой,
ааВЬ - 18 - зелёные семена, выпуклые плоды, aabb - 20 - зелёные семена, плоды с перетяжкой;
3) гены двух признаков не сцеплены, поэтому наследование признаков независимое.
Генеалогический метод
метод изучения характера наследования определенного признака или оценки вероятности его появления в будущем у членов изучаемой семьи, основанный на выяснении родственных связей (родословной) и прослеживании признака среди всех родственников.
1. Малая медицинская энциклопедия. - М.: Медицинская энциклопедия. 1991-96 гг. 2. Первая медицинская помощь. - М.: Большая Российская Энциклопедия. 1994 г. 3. Энциклопедический словарь медицинских терминов. - М.: Советская энциклопедия. - 1982-1984 гг .
Смотреть что такое "Генеалогический метод" в других словарях:
Метод изучения характера наследования определенного признака или оценки вероятности его появления в будущем у членов изучаемой семьи, основанный на выяснении родственных связей (родословной) и прослеживании признака среди всех родственников … Большой медицинский словарь
ГЕНЕАЛОГИЧЕСКИЙ МЕТОД - [см. генеалогия] метод изучения характера наследования определенного признака или оценки вероятности его появления в будущем у членов изучаемой семьи; Г. м. при меняется при изучении характера наследования признаков (напр., болезней) … Психомоторика: cловарь-справочник
Генеалогический метод - в генетике человека метод анализа родословных. Применяется для изучения характера распределения наследственных признаков в семьях. Чаще используется в медицине для генетического анализа различных патологических отклонений … Словарь по психогенетике
метод генеалогический - относится к методам психогенетическим. Производится исследование сходства между родственниками в разных поколениях. Для этого необходимо точное знание ряда признаков прямых родственников по материнской и отцовской линиям и охват возможно более… …
метод психогенетический - (метод пси»генетики) методы, позволяющие определить влияние наследственных факторов и среды на формирование тех или иных психических особенностей человека (см. психогенетика). Сюда относятся: 1) метод близнецов самый информативный; 2) метод… … Большая психологическая энциклопедия
психогенетика - (от греч. genetikos относящийся к рождению, происхождению) пограничная с генетикой область психологии. Предметом П. является происхождение индивидуальных психологических особенностей человека, выяснение роли генотипа и среды в их формировании. П … Большая психологическая энциклопедия
Психогенетика (греч. psychе душа и греч. genesis происхождение) наука о наследственности и изменчивости психических и психофизиологических свойств, возникшая на стыке психологии и генетики. В западной литера … Википедия
Раздел психологии, использующий данные генетики и генеалогический метод. Предметом психогенетики является взаимодействие наследственности и среды в формировании межиндивидуальной вариантности психологических свойств человека (когнитивных и… … Психологический словарь
Раздел генетики человека, посвященный изучению роли наследственных факторов в патологии человека на всех основных уровнях организации жизни от популяционного до молекулярно генетического. Основной раздел М.г. составляет клиническая генетика,… … Медицинская энциклопедия
Отрасль генетики, тесно связанная с антропологией и медициной. Г. ч. условно подразделяют на антропогенетику, изучающую наследственность и изменчивость нормальных признаков человеческого организма, и генетику медицинскую (См. Генетика… … Большая советская энциклопедия
I Наследственность присущее всем организмам свойство обеспечивать в ряду поколений преемственность признаков и особенностей развития, т. е. морфологической, физиологической и биохимической организации живых существ и характера их индивидуального… … Медицинская энциклопедия
Генеалогический метод используют для 1) получения генных и геномных мутаций 2) изучения влияния воспитания на онтогенез человека 3) исследования наследственности и изменчивости человека 4) изучения этапов эволюции органического мира
n n n Вывод о родстве растений и животных можно сделать на основании 1) хромосомной теории 2) закона сцепленного наследования 3) теории гена 4) клеточной теории
n n n Какой органоид обеспечивает транспорт веществ в клетке? 1) хлоропласт 2) митохондрия 3) рибосома 4) эндоплазматическая сеть
n n n Что характерно для соматических клеток позвоночных животных? 1) имеют диплоидный набор хромосом 2) при слиянии образуют зиготу 3) участвуют в половом размножении 4) имеют одинаковую форму
Изображённый на рисунке организм размножается 1) делением надвое 2) с помощью гамет 3) почкованием 4) спорами
Промежуточный характер наследования признака проявляется при 1) сцеплении генов 2) неполном доминировании 3) независимом расщеплении 4) множественном действии генов
n Каково соотношение фенотипов в F 1 при скрещивании двух желтозёрных растений гороха (Аа)? n 1) 1: 1 n 2) 3: 1 n 3) 1: 1: 1 n 4) 9: 3: 1
n n n Причиной какого вида изменчивости является случайное сочетание хромосом при оплодотворении? 1) определённой 2) фенотипической 3) мутационной 4) комбинативной
n Какой признак у грибов и растений является сходным? n 1) наличие хитина в клеточной стенке n 2) автотрофное питание n 3) неограниченный рост n 4) наличие плодового тела
n n n Побег – вегетативный орган, образованный 1) стеблем с листьями и почками 2) верхушкой стебля 3) междоузлиями и узлами 4) зачаточными листьями
n n n Почему папоротники относят к высшим растениям? 1) они обитают в наземно-воздушной среде 2) их организм состоит из тканей и органов 3) их организм – скопление клеток – слоевище 4) в их цикле развития бесполое поколение сменяется половым
n n n Пресноводную гидру относят к типу Кишечнополостные, так как она 1) питается плавающими животными 2) имеет два слоя клеток: эктодерму и энтодерму 3) обитает в пресном водоёме 4) реагирует на действие раздражителей
n n n Особенность внешнего покрова пресмыкающихся – наличие 1) однослойного эпидермиса 2) роговых чешуй 3) хитинового покрова 4) кожных желез
n n n Функцию всасывания питательных веществ в пищеварительной системе человека выполняют 1) мышечные клетки 2) эпителиальные клетки 3) железы желудка 4) кровеносные сосуды
n n n Цифрой 4 обозначена на рисунке суставная 1) впадина 2) сумка 3) головка 4) прослойка хряща
n n n Препараты, приготовленные из ослабленных микробов или их ядов, – 1) лечебные сыворотки 2) антитела 3) вакцины 4) антибиотики
n n n Гуморальная функция поджелудочной железы проявляется в выделении в кровь 1) глюкозы 2) инсулина 3) адреналина 4) тироксина
n n n Одна из причин близорукости – 1) нарушение в зрительной зоне коры больших полушарий 2) повреждение зрительного нерва 3) помутнение хрусталика 4) уменьшение способности хрусталика изменять кривизну
n n n Совокупность факторов внешней среды, в которой обитают особи вида, – критерий 1) экологический 2) географический 3) физиологический 4) морфологический
n n n Генетическую неоднородность особей в популяции усиливает 1) мутационная изменчивость 2) географическая изоляция 3) борьба за существование 4) искусственный отбор
n n n Развитие многоклеточных организмов из зиготы служит доказательством 1) происхождения многоклеточных организмов от одноклеточных 2) приспособленности организмов к среде обитания 3) индивидуального развития растений и животных 4) влияния окружающей среды на развитие организмов
n n n К атавизмам человека относят появление 1) хвостовых позвонков 2) диафрагмы 3) дифференцированных зубов 4) шестипалой конечности
n n n Определите организмы, вступающие в конкурентные взаимоотношения. 1) гриб и водоросль в лишайнике 2) культурные и сорные растения 3) хищник и жертва 4) плотоядные и растительноядные животные
n n n Глобальной экологической проблемой считают расширение озоновых дыр, так как 1) происходит убыль веществ из биосферы 2) повышается температура земной поверхности 3) изменяется газовый состав атмосферы 4) в биосферу поступает больше ультрафиолетовых лучей
n n n В каких органоидах клетки сосредоточено большое разнообразие ферментов, участвующих в расщеплении биополимеров до мономеров? 1) в лизосомах 2) в рибосомах 3) в митохондриях 4) в хлоропластах
n n n общего числа. Какой процент нуклеотидов с цитозином в этой молекуле? 1) 30% 2) 40% 3) 60% 4) 80%
n n n Благодаря оплодотворению и мейозу 1) поддерживается постоянное число хромосом в поколениях 2) снижается вероятность проявления мутаций в потомстве 3) изменяется число хромосом из поколения в поколение 4) сохраняется фенотип особей в популяциях вида
n n n Частота нарушения сцепления между генами зависит от 1) структуры хромосомы 2) расстояния между ними 3) числа групп сцепления 4) доминантности или рецессивности генов
n n n Межлинейная гибридизация в селекции растений способствует 1) получению чистой линии 2) проявлению эффекта гетерозиса 3) получению полиплоидов 4) проявлениию мутантных генов
n n n n Сколько видов растений в приведённом списке: покрытосеменные, клевер красный, клевер ползучий, двудольные, бобовые, крестоцветные, сурепка обыкновенная, редька дикая, берёза, ландыш? 1) 7 2) 2 3) 6 4) 4
n n n Сходство нервной и мышечной тканей состоит в том, что они обладают Свойством 1) сократимости 2) проводимости 3) возбудимости 4) раздражимости
n n n Часть зрительного анализатора, преобразующая световые раздражения в нервные импульсы, – это 1) белочная оболочка 2) палочки и колбочки 3) зрительная зона коры 4) стекловидное тело
n n n Наибольшая концентрация живого вещества наблюдается 1) в верхних слоях атмосферы 2) в глубинах океанов 3) в верхних слоях литосферы 4) на границах трёх сред обитания
n n n n n Верны ли следующие суждения о доказательствах эволюции? А. У человека на определённом этапе развития формируются хвостовой отдел и жаберные щели, что служит палеонтологическими доказательствами эволюции. Б. Находки в Центральной Африке примитивных орудий труда и останков скелета человека служат палеонтологическими доказательствами эволюции. 1) верно только А 2) верно только Б 3) верны оба суждения 4) оба суждения неверны
n n n n В 1 Какие процессы происходят в профазе первого деления мейоза? 1) образование двух ядер 2) расхождение гомологичных хромосом 3) образование метафазной пластинки 4) сближение гомологичных хромосом 5) обмен участками гомологичных хромосом 6) спирализация хромосом
n n n n В 2 У насекомых с неполным превращением 1) три стадии развития 2) внешнее оплодотворение 3) личинка похожа на кольчатого червя 4) личинка cходна по внешнему строению со взрослым насекомым 5) за стадией личинки следует стадия куколки 6) личинка превращается во взрослое насекомое
n n n n n В 3 Какие примеры иллюстрируют достижение биологического прогресса у растений путем ароморфозов? 1) наличие двойного оплодотворения у цветковых растений 2) образование корней у папоротникообразных 3) снижение испарения путём образования воскового налёта на листьях 4) усиление опушенности листьев у покрытосеменных растений 5) защита семян в плодах у покрытосеменных растений 6) сокращение срока вегетации у растений, произрастающих в суровом климате
n n n n n Установите соответствие между признаком растений и отделом, к которому их относят. ПРИЗНАК РАСТЕНИЙ ОТДЕЛ А) не выносят засушливых условий Б) жизненная форма – деревья и кустарники В) яйцеклетка созревает в семязачатке Г) образуют мелкую сухую пыльцу Д) в цикле развития присутствует заросток 1) Папоротниковидные 2) Голосеменные
n n n В 5 Установите соответствие между функцией нервной системы человека и отделом, который эту функцию выполняет. ФУНКЦИЯ НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ ОТДЕЛ НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ А) направляет импульсы к скелетным мышцам Б) иннервирует гладкую мускулатуру органов В) обеспечивает перемещение тела в пространстве Г) регулирует работу сердца Д) регулирует работу пищеварительных желёз 1) соматическая 2) вегетативная
n n n В 6 Установите соответствие между характеристикой обмена и его видом. ХАРАКТЕРИСТИКА ВИД ОБМЕНА А) окисление органических веществ Б) образование полимеров из мономеров В) расщепление АТФ Г) запасание энергии в клетке Д) репликация ДНК Е) окислительное фосфорилирование 1) пластический 2) энергетический
n n n n Установите соответствие между характеристикой организмов и функциональной группой, к которой их относят. ХАРАКТЕРИСТИКА ОРГАНИЗМОВ ФУНКЦИОНАЛЬНАЯ ГРУППА А) являются первым звеном в цепи питания Б) синтезируют органические вещества из неорганических В) используют энергию солнечного света Г) питаются готовыми органическими веществами Д) возвращают минеральные вещества в экосистемы Е) разлагают органические вещества до минеральных 1) продуценты 2) редуценты
n n n В 8 Укажите последовательность процессов географического видообразования. 1) распространение признака в популяции 2) появление мутаций в новых условиях жизни 3) пространственная изоляция популяций 4) отбор особей с полезными изменениями
Пользуясь рисунком, определите, какую форму отбора он иллюстрирует и при каких условиях жизни этот отбор будет проявляться. Изменится ли размер ушей у зайцев в процессе эволюции при действии этой формы естественного отбора? Ответ обоснуйте.
n n n С 3 В чём заключается нервно-гуморальная регуляция работы сердца в организме человека, каково её значение в жизнедеятельности организма?
n n n С 4 Почему экосистему смешанного леса считают более устойчивой, чем экосистему елового леса?
n n n С 5 Какой хромосомный набор характерен для клеток зародыша и эндосперма семени, листьев цветкового растения. Объясните результат в каждом случае.
n n n С 6 При скрещивании растения гороха с гладкими семенами и усиками с растением с морщинистыми семенами без усиков все поколение было единообразно и имело гладкие семена и усики. При скрещивании другой пары растений с такими же фенотипами (гороха с гладкими семенами и усиками и гороха с морщинистыми семенами без усиков) в потомстве получили половину растений с гладкими семенами и усиками и половину растений с морщинистыми семенами без усиков. Составьте схему каждого скрещивания. Определите генотипы родителей и потомства. Объясните полученные результаты. Как определяются доминантные признаки в данном случае?
Генеалогический метод, или метод сбора и анализа родословной, является основным в практике медико-генетического консультирования. Применяется с конца Х1Х века, разработан и внедрен в практику знаменитым английским исследователем Френсисом Гальтоном. Основан на прослеживании нормального или патологического признака в ряду поколений, связанных между собой родственными связями. Осуществляют в два этапа:
1) составление родословной;
2) анализ родословной.
Составление родословной начинают с пробанда , т.е. человека, относительно которого проводится исследование. В генетическую карту записываются сведения о сибсах (братьях и сестрах) пробанда, его родителях, о сибсах родителей и их детях и т.д. Очень важно выяснить вопрос о наличии самопроизвольных абортов, мертворождений и ранней детской смертности.
На основании собранных сведений готовят графическое изображение родословной, используя условные символы, предложенные еще в начале 30-х годов ХХ века А. Ютом. Они были модифицированы и дополнены в последующем некоторыми другими авторами.
Метод применяется с целью:
1. Выявления наследственного характера изучаемого признака. Если в семье регистрируется один и тот же признак несколько раз, то возможно предположить наследственную природу или семейный характер заболевания.
2. Определения гетерозиготного носительства мутантного гена.
3. Установления сцепленного наследования признаков.
4. Определения пенетрантности гена.
5. Изучения интенсивности мутационного процесса.
6. Установления типа наследования моногенного заболевания.
Моногенным называется заболевание, обусловленное действием одного патологического гена. В зависимости от того, каким является патологический ген (доминантным или рецессивным) и где он расположен (в аутосоме или половой хромосоме), различают пять типов наследования:
- аутосомно-доминантный,
- аутосомно-рецессивный,
- Х-сцепленный доминантный,
- Х-сцепленный рецессивный,
- У-сцепленный, или голандрический.
Признаки, характерные для родословной при аутосомно-доминантном типе наследования
Каждый больной член семьи обычно имеет больного родителя.
Заболевание передается из поколения в поколение; больные есть в каждом поколении (вертикальное наследование).
У здоровых родителей дети будут здоровы (при 100% пенетрантности гена).
Вероятность рождения больного ребенка в семье, где один из супругов болен, составляет 50%.
Признаки, характерные для родословной при аутосомно-рецессивном типе наследования
Наличие больных детей у здоровых родителей.
Накопление пораженных лиц в одном поколении (наследование по горизонтали).
Одинаковая частота поражения мужчин и женщин.
Повышенный процент инбридинга (кровно-родственный брак).
Признаки, характерные для родословной при Х-сцепленном доминантном типе наследования:
1. Рождение больных детей в семьях, где болен один из супругов.
2. Если болен отец, то все дочери будут больны, а все сыновья здоровы.
3. Если больна мать, то вероятность рождения больного ребенка составляет 50% независимо от пола.
4. Болеют лица обоих полов, но частота поражения женщин в два раза выше, чем мужчин.
5. Заболевание прослеживается в каждом поколении.
Признаки родословной при Х-сцепленном рецессивном типе наследования:
1. Преимущественное поражение мужчин.
2. Наличие здоровых сыновей у больных отцов.
3. Передача патологического гена от больного отца дочерям, у которых высок риск рождения больного сына (25%).
Признаки родословной при У-сцепленном (голандрическом) типе наследования
Признак, имеющийся у отца, передается всем его сыновьям.
Близнецовый метод
Метод предложен в конце Х1Х века Ф.Гальтоном.
Близнецы рождаются в одном случае из 84 родов. Из них 1/3 приходится на рождение монозиготных близнецов, 2/3 – на дизиготных.
Монозиготные (MZ) близнецы развиваются из одной яйцеклетки, оплодотворенной одним сперматозоидом. Их генотип идентичен, и различия между близнецами определяются преимущественно средовыми факторами.
Дизиготные (DZ) близнецы развиваются при оплодотворении двух яйцеклеток двумя сперматозоидами. Общих генов у них 50%, как у братьев и сестер, рожденных в пределах одной супружеской пары в разное время. Различия в фенотипе у DZ определяются как генотипом, так и факторами среды.
Близнецовые исследования проводятся в три этапа.
Подбор близнецовых пар.
Установление зиготности.
Сопоставление пар близнецов по изучаемым признакам.
Совпадение у близнецов анализируемых признаков обозначается как конкордантность , несовпадение – дискордантность .
Методпозволяет установить роль наследственности и среды в развитии какого-либо признака.
На заключительном этапе исследования сравнивают показатели конкордантности признака между моно- и дизиготными близнецами. Если показатели конкордантности в обеих группах близки, это значит, что в развитии признака ведущая роль принадлежит факторам внешней среды. Чем больше разница между показателями конкордантности в группах моно- и дизиготных близнецов, тем больший вклад в развитие признаков вносит генотип.
Существует формула, по которой можно определить роль наследственности и среды в развитии признака:
% сх-ва MZ - % сх-ва DZ
100% - % сх-ва DZ
Н – коэффициент наследуемости.
Если Н = 1, признак строго наследственный (группы крови).
Если Н = 0, признак определяется факторами внешней среды (инфекционные болезни).
Если Н = 0,5, признак определяется в равной степени и генотипом, и средой.
|
П ризнак |
% сходства |
|
|
MZ |
DZ |
|
|
Группа крови | ||
|
Шизофрения | ||
|
Корь | ||
Цитогенетический метод
Включает два основных вида исследования:
1) изучение хромосомного набора в соматических клетках организма человека, т.е. кариотипа;
2) определение полового хроматина.
У человека как объекта генетического исследования почти нет никаких преимуществ перед другими объектами.
Напротив, много препятствий, затрудняющих изучение его генетики: 1) невозможность произвольного скрещивания в эксперименте; 2) позднее наступление половой зрелости; 3) малое число потомков в каждой семье; 4) невозможность уравнивать условия жизни для потомства; 5) отсутствие точной регистрации проявления наследственных свойств в семьях и отсутствие гомозиготных линий; 6) большое число хромосом; 7) и самым главным затруднением изучения генетики человека в капиталистическом обществе является социальное неравенство, что затрудняет реализацию наследственных потенций человека.
Несмотря на указанные затруднения, генетика разработала некоторые методы, которые позволяют шаг за шагом изучать наследственность и наследование у человека. Существует несколько методов исследования: генеалогический, цитогенетический, близнецовый, онтогенетический и популяционный.
Следует иметь в виду, что любой признак, независимо от того, является ли он признаком дикого типа, т. е. относится к норме, или связан с каким-либо заболеванием, может служить моделью для изучения наследственности. Оградить человека от наследственных болезней или поражения его наследственности так же важно, как и выяснить наследование нормы. В настоящее время генетические методы разработаны главным образом в отношении морфологических признаков, которые генетически определяются достаточно четко (брахидактилия, альбинизм, дальтонизм, пятнистость кожи и волос и т. д.).
Генетическое исследование психических свойств все еще остается проблематичным, так как для них не найдены элементарные критерии признака в генетическом смысле. Почти все признаки Психической и творческой деятельности человека настолько комплексны и сложны, а также в сильной степени обусловлены внешними, в том числе и социальными, факторами, что генетический анализ этих свойств пока трудно осуществим, хотя наследственная их обусловленность не вызывает сомнения.
Можно сказать, что значительное большинство признаков, характеризующих вид Homo sapiens, может изучаться как количественные и сложные физиологические признаки, т. е. признаки, не проявляющие дискретного характера в онтогенезе. Эти признаки контролируются системой генотипа (полигенно). И пока эта система не разгадана хотя бы на примере просто организованных организмов, проблема признаков поведения остается малодоступной для генетического анализа. Напротив, мутантные признаки, выходящие за границы характеристики видовых признаков, служат хорошими генетическими моделями изучения наследственности и наследования в норме.
На дискретные мутантные признаки нельзя смотреть как на признаки только патологические, якобы не имеющие приспособительного значения. Возможно, что само появление человека с развитыми полушариями коры головного мозга, вертикальным положением тела, дискретной речевой сигнализацией является следствием крупных мутаций. В пользу этого свидетельствует очень
короткий промежуток времени эволюции человека, за который мелкие мутации вряд ли могли накопиться в таком количестве и дать такой значительный эволюционный эффект. Разумный человек для природы столь же «необычен», как домашняя курица, несущая 365 яиц в год вместо 10-15, или рекордистка-корова, дающая 16 тыс. кг молока в год вместо 600-700 кг.
Разделение признаков на нормальные и мутантные применительно к человеку и животным необходимо для познания эволюции человека и патологических явлений.
Совокупность видовых признаков человека и животных определяется системой генотипа, сложившейся под влиянием всех факторов отбора в процессе эволюции. Мутации, пребывающие в гетерозиготном состоянии у человека, по-видимому, так же необходимы, как и у животных, для поддержания их в популяции.
Самым опасным в разработке научных методов исследования животных и человека, особенно его способностей, является антропоморфический момент, т. е. выдача желаемого за действительность.
Генеалогический метод
Анализ наследования человека на основе составления родословной - генеалогии был предложен Ф. Гальтоном.
Генеалогический метод представляет собой изучение наследования свойств человека по родословным (педигри). Данный метод применим, если известны прямые родственники - предки обладателя наследственного признака (пробанда) по материнской и отцовской линиям в ряду поколений и имеется достаточное число потомков в каждом поколении, или в том случае, когда имеются данные по достаточному числу разных семей, позволяющему выявить сходство родословных. Данные по совокупности сходных родословных подвергают статистической обработке.
Получившая наибольшее распространение система обозначения родословных человека была предложена Г. Юстом в 1931 г.
На основе большого числа проанализированных семей составляют родословные и производят математические расчеты соответственно типу наследования того или иного признака - доминантному или рецессивному, часто и не часто встречающейся мутации, сцепленному или не сцепленному с полом и т. д. Здесь мы не будем касаться приложения математического метода к данному анализу, отметим только, что весь этот формальный анализ основан на элементарных генетических закономерностях наследования.
Схемы родословной наследования дохминантного аутосомного гена, определяющего какой-либо признак, например заболевание (хондродистрофическая карликовость, буллезный эпидермолиз - свойство кожи образовывать большие пузыри при небольших травмах, ретинобластома и т. д.), или морфологический недостаток, например короткопалость (брахидактилия - отсутствие двух дистальных фаланг в пальцах).
Наследование признаков, определяемых рецессивными генами (рецессивное наследование), анализируется несколько сложнее, при составлении схем родословных.
Например, двоих в семье, появление двоих больных детей равно произведению вероятностей, т. е. 0,25 X 0,25, т. е. 6,25%.
Часто встречающиеся рецессивные аутосомные гены при условии, если носители их (аа) способны вступать в брак и давать потомство, будут находиться в высокой концентрации в популяции. В таком случае становятся очень вероятными браки аа X Аа, в потомстве от которых наследование данного признака будет имитировать наследование по доминантному типу 1:1. Однако, зная тип наследования и проявления тех и других генов даже в случае малочисленных семей, но при достаточном числе таких семей, можно установить истинный характер наследования.
Наследование генов, полностью сцепленных с полом, т. е. находящихся в негомологичных сегментах, и частично сцепленных с полом - локализованных в гомологичных сегментах X- и Y-xpoмосом, подчиняется установленным для половых хромосом закономерностям. Для доминантных и рецессивных генов это наследование будет определяться по-разному в зависимости от того, где данный ген локализован - в гомологичном или негомологичном сегменте X- и Y-хромосомы и каким образом он передается. Так, доминантный ген, вызывающий перепончатость пальцев, находящийся в негомологичном сегменте Y-хромосомы, наследуется от отцов и проявляется только у мужчин.
Для частично сцепленных с полом доминантных генов, находящихся в гомологичных сегментах половых хромосом, анализ несколько более затруднен, но также возможен. Примером сцепленного с полом наследования рецессивного признака является наследование гемофилии. В передаче этого признака в поколениях имеется прерывность; пораженные мужчины являются потомками здоровых матерей, которые были гетерозиготами по данному гену; больные гемофилией женщины могут быть потомками больного отца и больной или здоровой матери.
У человека найдено около 50 сцепленных с полом рецессивных генов. Интересно, что около половины из них обусловливают заболевание глаз. Уже с давних времен было известно, что степень передачи наследственных признаков в родственных (инбридинг) и неродственных браках (аутбридинг) различна. После того, как генетика установила закономерности более частого проявления рецессивных генов при инбридинге, нет необходимости пространно доказывать вред родственных браков. Чем выше коэффициент инбридинга, тем больше вероятность появления наследственных болезней в поколениях. В разных странах среди разных народов и классов общества, а также в разные эпохи родственные браки (между двоюродными, троюродными братьями и сестрами) встречаются с разной частотой. Так, например, в деревнях на островах Фиджи количество родственных браков достигает 29,7%, в некоторых кастах Индии - 12,9, в Японии (Нагасаки) - 5,03, в Голландии - 0,13-0,159, в Португалии- 1,40, в США (Балтимора) - 0,05%, и т. д. Процент родственных браков колеблется в отдельных районах одной и той же страны в зависимости от уклада жизни.
Вредность родственных браков мало заметна в отдельных родословных, но при сравнительном статистическом анализе болезней и смертностей она выступает с полной очевидностью.
Яркий пример выявления рецессивного гена при родственном браке.
В этой родословной родство поддерживается через бракосочетание сибсов (братья - сестры) разной степени родства. От двух родственных браков (четвероюродные сибсы) появилось в одной семье 4 ребенка из 8, а в другой - 2 из 5, страдающих наследственной амавротической идиотией. К. Штерн предполагает, что один из двух общих предков этих линий передал данный рецессивный ген через три поколения каждому из четырех родителей.
Иногда заболевание и смертность детей от родственных браков превышают на 20-30% таковые от неродственных браков. Очевидно, что причина рассматриваемого явления генетическая, а именно: большая вероятность проявления наследственных заболеваний и смертности в результате гомозиготизации рецессивных генов, определяющих физиологические недостаточности и смертность (летальные и полулетальные гены).
Итак, генеалогический метод является весьма ценным методом, однако его значение в исследованиях тем больше, чем точнее и глубже составлены родословные. По мере роста цивилизации и более точной регистрации родословных роль этого метода в генетике человека будет возрастать.
Близнецовый метод
Близнецами называют потомство, состоящее из одновременно родившихся особей у одноплодных животных (человек, лошадь, крупный рогатый скот, овцы и др.).
Близнецы могут быть однояйцевыми и разнояйцевыми.
Идентичные, или однояйцевые, близнецы (ОБ) развиваются из одного яйца, оплодотворенного одним сперматозоидом, когда из зиготы вместо одного зародыша возникают два или более (полиэмбриония). В силу того, что митотическое деление зиготы дает два равнонаследственных бластомера, однояйцевые близнецы, сколько бы их ни развивалось, должны быть наследственно идентичны и одного пола. Это явление представляет собой пример бесполого, а точнее, вегетативного размножения животных.
Разнояйцевые близнецы (РБ) развиваются из одновременно овулировавших разных яйцеклеток, оплодотворенных разными сперматозоидами. И так как разные яйцеклетки и сперматозоиды могут нести различные комбинации генов, то разнояйцевые близнецы могут быть наследственно столь же разными, как и дети одной и той же супружеской пары, родившиеся в разное время. Разнояйцевые близнецы могут быть одного (РБо) или разного пола (РБр).
Чаще в литературе вместо термина «разнояйцевые близнецы» (РБ) употребляют термин «двуяйцевые близнецы» (ДБ), так как двойни встречаются чаще. Однако термин «разнояйцевые близнецы» лучше подчеркивает разницу между ОБ и РБ; однояйцевые близнецы также чаще рождаются двойнями.
Судя по данным, полученным на млекопитающих, для объяснения образования ОБ у человека может быть несколько гипотез:
- расхождение бластомеров при первом дроблении зиготы и раздельное развитие зародыша из этих бластомеров;
- разделение группы клеток на стадии бластоциста (до гаструляции);
- разделение зародышей на ранней стадии гаструляции. Наиболее вероятным путем предполагают второй.
Число близнецов в одних родах у человека колеблется: чаще всего встречаются двойни, реже тройни, еще реже - четверни, совсем редко - пятерни. По данным И. И. Канаева, за последние 150 лет в США установлено четыре случая родов пятерни, в Канаде - два случая. Факт рождения ОБ - пятерни девочек, доживших до взрослого состояния, - известен в семье канадского фермера Дионн (1934 г.). Рассчитано, что пятерни рождаются один раз на 54 700 816 родов, шестерни - на 4712 млн. родов, семерни известны только как исключение. В среднем частота рождения близнецов составляет 1% с колебаниями в пределах 0,5-1,5%. Близнецы менее жизнеспособные, и поэтому их количество при рождении меньше, чем при зачатии, а во взрослом состоянии меньше, чем при рождении.
Расчет частоты ОБ по отношению к РБ делается исходя из теоретического соотношения однополых и разнополых пар РБ при рождении близнецов: 25%♀♀ + 50%♀♂ + 25%♂♂ вычитание числа пар разного пола из общего числа всех пар одинакового пола (мужского и женского) даст разницу, составляющую число пар ОБ, которая в среднем колеблется от 21 до 33,4% всех близнецов.
Для использования близнецов в генетических исследованиях очень важно точно диагностировать тип ОБ и тип РБ. Диагностика производится на основании следующих критериев:
- ОБ обязательно одного пола, РБ могут быть как одного пола, так и разных полов;
- ОБ имеют, как правило, один общий хорион, РБ - разные хорионы;
- реципрокная трансплантация тканей у ОБ столь же успешна, как и автотрансплантация, у РБ она невозможна;
- наличие сходства (конкордантности) у ОБ и несходства (дискордантности) у РБ по многим признакам.
Для диагностики следует выбирать признаки, четко наследующиеся и менее всего подверженные изменению под влиянием факторов среды; к таким признакам относятся группы крови, пигментация глаз, кожи и волос, кожный рельеф (отпечатки кончиков пальцев, ладоней, ступней и др.). Если по одному-двум таким признакам выявлено различие близнецов, то они, как правило, являются РБ.
Все сомнительные случаи диагностики близнецов могут быть вызваны либо нарушением развития одного из партнеров ОБ, либо сходством родителей по ряду признаков. Однако последнее встречается чрезвычайно редко. Следует заметить, что нарушение развития одного из партнеров ОБ обычно объясняют неодинаковым действием факторов внутриутробной жизни и возникновением соматических мутаций на ранних стадиях эмбрионального развития, до закладки органов. Различного рода генные и хромосомные перестройки, моносомия и другие мутации, возникающие у одного из партнеров, способны вызвать значительные различия в фенотипе ОБ. Поэтому необходимо учитывать возможность соматических мутаций у ОБ в раннем эмбриогенезе.
Согласно обобщениям И. И. Канаева, изложенным в его превосходной монографии сущность близнецового метода в генетике сводится к следующим положениям:
1) пара ОБ имеет тождественную комбинацию, пара РБ - разные комбинации генотипов родителей;
2) для обоих партнеров одной пары ОБ внешняя среда может оказаться одинаковой, а для другой - разной. Если партнеры ОБ в течение жизни испытывают разное влияние, то это приведет к внутрипарному различию. Отсюда пары могут быть с внутрипарной одинаковой и внутрипарной разной средой.
Сравнение ОБ с одинаковой средой с ОБ с разной средой открывает возможность судить о роли влияния среды на внутрипарные различия близнецов в течение всей жизни. Сравнение ОБ с одинаковой средой и РБ с одинаковой средой позволяет выяснить роль наследственного фактора. Такого рода изучение проводят на большой выборке и обрабатывают статистически.
Исходя из разности генетического происхождения ОБ и РБ вытекает, что если по одним и тем же признакам нет различия у ОБ и есть таковые у РБ, то очевидно, что данные различия признаков у последних обусловлены наследственными факторами. Если же внутрипарные различия в тех же признаках встречаются у одного и другого типа близнецов, то очевидно, что они могут быть вызваны факторами среды. Из данных дискордантности у ОБ и РБ по ряду морфологических признаков, видно, что внутрипарное различие у РБ встречается во много раз чаще, чем у ОБ.
Представлены некоторые данные С. Рида относительно сравнительной частоты патологии у второго партнера в случае заболевания одного из близнецов.
В процентах показана частота конкордантности заболеваний у двух типов близнецов, из него видно, что если один партнер заболел одной из указанных болезней, то вероятность заболевания второго у ОБ значительно выше, чем у РБ. В. П. Эфроимсон, анализируя данные по частоте контордантных пар, совершенно правильно указывает, что высокая Наследственная предрасположенность ОБ к заболеваниям проявляется при наличии провоцирующего фактора; без него этот процент будет значительно ниже.
Близнецовый метод дает возможность с наибольшей точностью выяснить наследственную предрасположенность человека к ряду заболеваний и свойств. Другими методами очень трудно или почти невозможно исследовать многие инфекционные и опухолевые заболевания, воспаления кожи и различных органов, а также характеристики нормальной нервной деятельности человека.
При использовании близнецового метода приходится учитывать условия совместного и раздельного воспитания в жизни партнеров, социальные условия, в которых они находятся, и т. д. Тем не менее близнецовый метод позволяет наиболее точно определить, коэффициент наследуемости разных признаков, а также судить о гетерогенности популяции по изучаемым генам и вычленять роль среды в определении изменчивости изучаемых признаков.
Цитогенетический метод
Цитогенетическим методом в генетике человека обычно называют цитологический анализ кариотипа человека в норме и патологии.
Правильнее этот метод называть цитологическим, а не цитогенетическим, поскольку генетический анализ путем скрещивания у человека исключен, и носители хромосомных нарушений если выживают, то оказываются, как правило, бесплодными. Однако изредка в отношении некоторых хромосомных нарушений удается сочетать цитологический метод с генеалогическим и устанавливать связь фенотипического эффекта с определенным типом хромосомных изменений. В силу этих обстоятельств можно сохранить принятый в литературе термин «цитогенетический метод» в изучении генетики человека. В тех же случаях, где такого параллелизма исследовании не ведется, применение данного термина неправомочно.
Цитогенетическим методом исследуют различного рода гетероплоидию и хромосомные перестройки в соматических тканях человека, вызывающие различные фенотипические отклонения от нормы.
Чаще всего этот метод применяют на культуре ткани. Он позволяет учитывать крупные аномалии хромосом, возникающие как в половых, так и соматических клетках. Оказалось, что у человека, так же как и у животных, довольно часто возникают трисомики и моносомики по различным парам хромосом вследствие нерасхождения аутосом и половых хромосом в мейозе. Трисомия и моносомия по половым хромосомам у человека обнаруживаются на основе анализа полового хроматина.
В ходе относительно продолжительного индивидуального развития человека в клетках различных тканей накапливаются аномалии хромосом (хромосомные перестройки, а также изменение числа хромосом). Ткани организма представляют собой разнообразные популяции генетически различающихся клеток, в которых с возрастом концентрация клеток с патологическими ядрами возрастает. В этом случае цитогенетический метод позволяет изучать старение тканей на основе исследования структур клеток в возрастной динамике «популяции» соматических и генеративных тканей.
Поскольку частота возникновения хромосомных аномалий зависит от влияния на организм разнообразных мутагенов (ионизации, химических агентов - фармакологических препаратов, газового состава среды и др.), то цитогенетический метод позволяет устанавливать мутагенное действие факторов внешней среды на человека.
Применение цитогенетического метода особенно расширилось в связи с открытием причин ряда физических и психических заболеваний - так называемых хромосомных болезней.
Существует несколько заболеваний человека, например болезнь Клайнфельтера, Шерешевского-Тернера, Дауна и др., причины которых долго оставались неизвестными, пока цитологическими методами у таких больных не были обнаружены хромосомные аномалии.
Больные мужчины с синдромом Клайнфельтера характеризуются недоразвитием гонад, дегенерацией семенных канальцев, умственной отсталостью, непропорциональным ростом конечностей и т. д. У женщин встречается синдром Шерешевского-Тернера. Он проявляется в замедлении полового созревания, недоразвитии гонад, отсутствии менструаций, бесплодии, малом росте и в других Патологических признаках.
Оказалось, что оба эти синдрома у потомков являются следствием нерасхождения половых хромосом при образовании гамет родителей. Вследствие нерасхождения Х-хромосом у женского гомогаметного) пола в процессе мейоза могут возникать гаметы двумя Х-хромосомами, т. е. XX + 22 аутосомы, и без Х-хромосом, т. е. 0 + 22; у мужского (гетерогаметного) пола соответственно гаметы XY + 22 и 0 + 22. В случае оплодотворения таких яйцеклеток нормальными сперматозоидами (X + 22 или Y + 22) возможно образование следующих классов зигот: XXX + 44, 0Х + 44 и XXY + 44, 0Y + 44.
Из этого следует, что число хромосом у зигот разного происхождения может колебаться от 47 до 45, причем особи 0Y + 44, очевидно, не выживают, так как ни разу не были найдены. Хромосомный набор XXY + 44 присущ мужчине с синдромом Клайнфельтера (мужская интерсексуальность), хромосомные наборы Х0 + 44 и XXX + 44 имеют женщины с синдромом Шерешевского-Тернера.
При дальнейшем анализе больных с разными синдромами выяснилось, что вследствие нерасхождения половых хромосом могут возникать разного типа хромосомные аномалии, в частности полисомия. Встречаются, например, мужчины с такими наборами хромосом: XX Y, XXX Y, ХХХХ Y, а женщины - XXX, ХХХХ.
Особенность роли половых хромосом в детерминации пола у человека в случае их нерасхождения, в отличие от дрозофилы, проявилась в том, что набор хромосом XX Y всегда определяет мужской пол, а набор Х0 - женский. При этом увеличение числа Х-хромосом в сочетании с одной Y-хромосомой не изменяет определение мужского пола, а лишь усиливает синдром Клайнфельтера. Трисомия, или полисомия по Х-хромосоме, у женщин также часто вызывает заболевания, сходные с синдромом Шерешевского-Тернера.
Заболевания, вызванные нарушением нормального числа половых хромосом, диагностируются цитологическим методом - анализом полового хроматина. В тех случаях, когда в тканях мужчин имеется нормальный набор половых хромосом - XY, половой хроматин в клетках не обнаруживается. У нормальных женщин - XX - он обнаруживается в виде одного тельца. При полисомии по Х-хромосомам у женщин и мужчин количество телец полового хроматина всегда на единицу меньше числа Х-хромосом, т. е. n x = n·Х - 1. Так, в клетках мужчин с синдромом Клайнфельтера при наборе XX Y имеется одно тельце полового хроматина, при наборе XXXY - два, при наборе XXXXY - три; у женщин с синдромом Шерешевского-Тернера соответственно: Х0 - нет тельца, XXX - два тельца, ХХХХ - три тельца полового хроматина, и т. д. Предполагается, что в каждой такой зиготе генетически активна лишь одна из Х-хромосом. Остальные хромосомы переходят в гетеропикнотическое состояние в виде полового хроматина.
Причины этой закономерности не выяснены, однако предполагается, что она связана с нивелированием действия генов половых хромосом у гетеро- и гомогаметного пола.
Как мы знаем, нерасхождение хромосом может происходить не только в мейозе, но и в соматических клетках в течение всего эмбриогенеза животного начиная с первых дроблений яйца. В силу последнего среди людей при нарушении расхождения половых хромосом могут появиться больные мозаики-женщины и мозаики-мужчины. Так, например, описаны мозаики следующих типов: двойные: Х0/XX, Х0/XXX и X0/XY, X0/XYY, тройные: Х0/ХХ/ХХХ, XX/X0/XY, а также четверные мозаики, когда соматические клетки одного человека содержат четыре разных набора хромосом.
Кроме рассмотренного типа болезней, вызванных изменением числа половых хромосом в зиготе, хромосомные болезни могут быть вызваны нерасхождением аутосом и разного рода хромосомными перестройками (транслокациями, делециями). Так, например, у детей с врожденной идиотией - болезнью Дауна, сопровождающейся малым ростом, широким круглым лицом, близко расположенным узкими глазными щелями и полуоткрытым ртом, была обнаружена трисомия по 21 хромосоме. Установлено, что частота встречаемости болезни Дауна у новорожденных зависит от возраста матерей.
С врожденными хромосомными аномалиями связывают весьма разнообразные болезни. Поэтому цитогенетический метод приобретает важное значение в этиологии болезней человека.
Популяционный метод
Популяционный метод позволяет изучать распространение отдельных генов или хромосомных аномалий в человеческих популяциях.
Популяционный метод основывается на математических методах. Для анализа генетической структуры популяции необходимо обследовать большую по размеру выборку, которая должна быть репрезентативной - объективно отражать всю генеральную совокупность, т. е. всю популяцию в целом. В обследуемой выборке устанавливают распределение лиц по соответствующим четко очерченным фенотипическим классам, различия между которыми наследственно обусловлены. Затем, исходя из найденных фенотипических частот, определяют генные частоты.
На основе знания генных частот представляется возможность дать описание анализируемой популяции в соответствии с формулой Гарди-Вайнберга и заранее предсказать вероятный характер расщепления в потомстве лиц, относящихся к тем или иным фенотипическим классам. Исследование генных частот имеет важное значение для оценки последствий родственных браков, а также для выяснения генетической истории человеческой популяции в целом.
Частота распространения в популяциях разных аномалий оказывается различной; при этом подавляющее количество соответствующих рецессивных аллелей представлено в гетерозиготном состоянии.
Так, примерно каждый сотый житель Европы гетерозиготен по гену амавротической идиотии (болезнь Шпильмайера-Фогта), тогда как заболевают этой болезнью в юношеском возрасте из 1 млн. только 25 человек, являющихся гомозиготными. Альбиносы в европейских странах встречаются с частотой 1 на 20 000, хотя гетерозиготное состояние этой аллели присуще каждому семидесятому жителю.
Несколько иначе дело обстоит в случае аномалий, наследующихся сцеплено с полом, примером чего может служить дальтонизм - цветная слепота, которая контролируется, по-видимому, рядом аллелей, распределенных по двум тесно сцепленным локусам в Х-хромосоме. Среди мужского населения частота дальтоников (q) соответствует суммарной частоте рецессивных аллелей и составляла, например, в Москве в 30-х годах, по данным Р. И. Серебровской, 7%, в то же время среди женского населения той же популяции цветная слепота была только у 0,5% (q 2), но в гетерозиготном состоянии примерно 13% женщин несут аллели, обусловливающие дальтонизм.
Как мы уже говорили выше, рассматривая генеалогический метод, вероятность появления в потомстве рецессивных гомозигот может быть различной при вступлении в брак лиц, имеющих разную степень родства. Так, у супругов, являющихся по отношению друг к другу двоюродными братьями и сестрами, вероятность рождения детей, гомозиготных по рецессивной аллели, распространенной в популяции с частотой q, составит уже не q 2 , а большую величину, а именно q/16 (1 +15q).
Это связано с тем, что если один из общих предков таких супругов - бабушка или дедушка - нес в гетерозиготе рецессивную аллель, то с вероятностью 1/16 данная аллель передастся обоим двоюродным сибсам.
Вредные последствия родственных браков особенно наглядно проявляются в изолированных популяциях ограниченного размера, так называемых изолятах . Под изолятом понимают группу особей популяции, которые вступают в брак большей частью с особями своей группы и поэтому характеризуются значительным коэффициентом кровного родства. Такими изолятами могут быть отдельные изолированные селения, общины и т. д. Внутри изолята более вероятны родственные браки (инбридинг), и больше шансов на то, что супруги будут нести одинаковые мутантные гены, следствием чего является увеличение вероятности проявления рецессивных аллелей в гомозиготном состоянии. Разные изоляты несут различные концентрации сходных или разных генов.
На Марианских островах и острове Гуам смертность среди местного населения от бокового амиотрофического склероза (связанного с поражением клеток передних рогов спинного мозга) в 100 с лишним раз превышает смертность от этой болезни в других странах. В Южной Панаме в провинции Сан-Блаз весьма заметную часть племени кариба куна составляют альбиносы, которые появляются здесь в каждом поколении. В одном селении на р. Роне в Швейцарии среди 2200 жителей имеется более 50 глухонемых, и еще у 200 обнаруживаются некоторые дефекты слуха. По всей вероятности, во всех подобных случаях резкого увеличения концентрации отдельных аллелей известную роль играет генетический дрифт, неравномерное размножение в прошлом отдельных семей, родов, а также снижение миграции.
По мере роста цивилизации и развития производительных сил общества количество изолятов уменьшается, и их значение для популяции в целом падает. Однако они все еще имеют место.
Знание генных частот, как уже говорилось позволяет предсказывать характер расщепления в потомстве отдельных фенотипических классов родительских особей.
Исходя из формулы Гарди-Вайнберга, можно показать, что при моногенном наследовании расщепление по фенотипу в потомстве доминантных матерей должно осуществляться в соотношении p(1 + pq) доминантов к р рецессивов, или (l+pq):q 2 ; в потомстве рецессивных матерей расщепление по фенотипу должно быть pq 2: q 3 , или p: q.
Приведем пример. В одном исследовании при изучении резус-фактора частота рецессивной аллели rh в популяции составила 0,4, а частота доминантной аллели Rh - 0,6. Отсюда следовало ожидать, что в потомстве резус-положительных матерей частота резус — положительных детей (Rh +) примерно в 7,8 раза будет превышать частоту резус-отрицательных детей (Rh —); в потомстве резус-отрицательных матерей соответствующее превышение будет в 1,5 раза.
Действительные соотношения в обследованной выборке составили:
- в первом случае 1475 Rh + : 182 Rh — , или 8,1: 1,
- во втором случае 204 Rh + : 129 Rh — , или 1,6: 1.
Таким образом, наблюдаемые результаты при расщеплении весьма хорошо соответствуют теоретически ожидаемым результатам, предсказанным на основе анализа генных частот.
Популяционный анализ полиморфизма по группам крови интересен тем, что он помогает понять динамику генетической структуры различных популяций и способствует выявлению связей между ними.
Разные популяции существенно различаются по своей генетической структуре, в частности по группам крови. При этом удается проследить некоторые вполне четкие закономерности. Если концентрация аллели I B наибольшая в районе Индии и Китая, то к востоку и западу от этого района происходит постепенное падение ее вплоть до нуля среди коренных обитателей Америки и Австралии. В то же время у американских индейцев (и аборигенов Австралии и Полинезии) максимума достигает концентрация аллели I 0 . Аллель I А редка у коренного населения Америки, а также в Индии, Аравии, тропической Африке, в Западной Европе.
Для объяснения этих различий в генетической структуре популяций недавно была предложена гипотеза, согласно которой решающим фактором отбора в отношении групп крови системы АВ0 явились эпидемии чумы и оспы. Возбудитель чумы Pasteuvella pest is, обладая свойством антигена 0, оказывается наиболее губительным для людей с группой крови 0, поскольку такие лица не способны вырабатывать достаточное количество антител в случае инфекции. По аналогичной причине вирус оспы наиболее опасен для людей с группой крови А. Там, где свирепствовала чума (Индия, Монголия, Китай, Египет), шла интенсивная элиминация аллели I 0 , а там, где особенно свирепствовала оспа (Америка, Индия, Аравия, тропическая Африка), в первую очередь элиминировалась аллель 1 А. В районах Азии, где чума и оспа были эндемичны, наибольшую частоту получила аллель 1 в.
В главе 5 мы рассмотрели моногенное наследование серповидноклеточной анемии, обусловленное расщеплением по аллелям гена S. Высокая концентрация аллели S в поясе эндемичной малярии (Африка, Средиземноморье) оказалась связанной с повышенной устойчивостью к малярии гетерозигот (Ss) и с возникновением. в результате этого системы сбалансированного наследственного полиморфизма.
Таким образом, в обоих приведенных примерах анализа полиморфизма по группам крови и серповидно-клеточной анемии мы видим, как применение популяционного метода позволяет вскрывать генетическую структуру человеческих популяций.
Онтогенетический метод
Онтогенетический метод позволяет устанавливать по фенотипу носительство рецессивных аллелей в гетерозиготном состоянии и хромосомных перестроек.
Генетической основой проявления рецессивных генов в гетерозиготном состоянии является, по-видимому, неполный блок в цепи синтеза того или иного метаболита, вызванного действием доминантной аллели данного гена.
Известно, что некоторые наследственные болезни проявляются не только у лиц, гомозиготных по аллелям, вызывающим заболевание, но в стертой форме и у гетерозигот. Поэтому в настоящее время усиленно разрабатываются методы определения гетерозиготного носительства в онтогенезе. Так, гетерозиготный носитель фенилкетонурии (повышенное содержание фенилаланина в крови определяется дополнительным введением фенилаланина и последующим определением уровня его (или тирозина) в плазме крови. Наличие гетерозиготности по данной аллели устанавливается по повышенному содержанию фенилаланина. В норме (т. е. у гомозигот по доминантной аллели) уровень фенилаланина не изменяется. В норме в крови присутствует фермент каталаза, необходимый для углеводного обмена, но встречается ген, который в гомозиготном состоянии вызывает отсутствие каталазы. У гомозиготных носителей этого гена наблюдается болезнь акаталаземия - расстройство углеводного обмена. Гетерозиготы занимают промежуточное положение по активности каталазы без большого захождения между доминантными и рецессивными гомозиготами.
По активности каталазы можно точно определить гетерозиготных и гомозиготных носителей аллели акаталаземии среди близких родственников и родителей.
Гетерозиготное носительство аллели, определяющей мышечную дистрофию типа Дюшена, тестируется по активности криатинфосфокиназы. Теперь разработаны, подобные тесты для 40 наследственных болезней, определяемых рецессивными аллелями.
В настоящее время онтогенетический метод обогатился за счет биохимических, иммунологических и молекулярных приемов исследования, описанию которых посвящен ряд специальных руководств.
Важность онтогенетического метода очевидна для установления носительства рецессивного гена в гетерозиготном состоянии у родственников семьи, в которой появляется наследственно больной ребенок. Диагностика в онтогенезе важна для расчета вероятности появления наследственно больных потомков при родственных и смешанных браках. По мере упрощения тестирования гетерозиготного носительства этот метод должен будет внедряться в целях консультации супружеских пар относительно возможности появления заболевания у их детей, а также для изучения распространения мутаций в популяциях.
Если вы нашли ошибку, пожалуйста, выделите фрагмент текста и нажмите Ctrl+Enter .